מה סיבות של הפרעות בתקשורת.
סיבות להפרעה ברצף האוטיסטי (ASD): שילוב בין גנטיקה לסביבה הפרעה ברצף האוטיסטי (ASD), הוא מצב נוירו-התפתחותי שמשפיע על תקשורת, אינטראקציה חברתית ודפוסי התנהגות. לאורך השנים, המדע התקדם רבות בניסיון להבין את שורש ההפרעה, והתברר כי מדובר בשילוב מורכב בין גורמים גנטיים וסביבתיים. מה הסיבות האפשריות לאוטיזם.
הגורמים הגנטיים לאוטיזם
1. השפעה גנטית מובהקת מחקרים מראים כי הגנטיקה משחקת תפקיד מרכזי באוטיזם. ילדים שיש להם קרובי משפחה עם אוטיזם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את ההפרעה:
- סיכוי לאח נוסף במשפחה: אם יש במשפחה ילד עם אוטיזם, הסיכוי שילד נוסף במשפחה יפתח את ההפרעה הוא בין 10%-20%.
- תאומים זהים: אם תאום זהה מאובחן עם אוטיזם, הסיכון שהתאום השני יפתח את ההפרעה הוא בין 60%-90%. בתאומים לא זהים, הסיכון נמוך יותר ועומד על כ-20%.
2. גנים הקשורים לאוטיזם
- מוטציות גנטיות: שינויים בנקודות מסוימות בגנום (מוטציות), במיוחד בגנים הקשורים להתפתחות המוח, עשויים להשפיע על תפקוד תקין של מערכת העצבים. חלק מהמוטציות הן “חדשות” (de novo) ואינן קיימות אצל ההורים.
- פולימורפיזם גנטי: שינויים קטנים בתפקוד גנים מסוימים, כמו אלה הקשורים לסינפסות ולפלסטיות המוחית, עשויים להוביל לנטייה מוגברת לאוטיזם.
3. תסמונות גנטיות נפוצות באוטיזם קיימות תסמונות גנטיות מסוימות הקשורות לאוטיזם:
- תסמונת ה-X השביר: הגורם הגנטי המוכר ביותר לאוטיזם, המתבטא בפגיעה קוגניטיבית ובמאפיינים התנהגותיים.
- תסמונת רט: מחלה גנטית נדירה, בעיקר אצל בנות, המתבטאת באובדן יכולות מוטוריות ושפתיות.
- תסמונת טוברוס סקלרוזיס: מחלה גנטית הגורמת להופעת גידולים שפירים במוח ויכולה לכלול מאפיינים של אוטיזם.
4. מורכבות התורשה אוטיזם אינו נגרם על ידי גן יחיד, אלא על ידי שילוב של גנים רבים עם השפעות קטנות (פוליגניות). גורמים סביבתיים יכולים “להפעיל” נטייה גנטית קיימת, מה שמוביל אותנו לנושא הבא.
הגורמים הסביבתיים לאוטיזם
1. גורמים פרה-נטליים (במהלך ההיריון) תנאים וסיכונים במהלך ההיריון יכולים להגביר את הסיכון לאוטיזם:
- מחלות אימהיות: זיהומים ויראליים או חיידקיים בזמן ההיריון, כמו אדמת או שפעת חמורה.
- תזונת האם: מחסור בחומצה פולית או חשיפה לחומרים רעילים.
- תרופות במהלך ההיריון: שימוש בתרופות מסוימות, כמו תרופות אנטי-אפילפטיות, עשוי להשפיע על התפתחות המוח של העובר.
2. גורמים פרי-נטליים (סביב הלידה)
- לידה מוקדמת: לידה לפני שבוע 37 מעלה את הסיכון לאוטיזם.
- משקל לידה נמוך: ילדים שנולדו במשקל נמוך עשויים להיות בסיכון מוגבר.
- חוסר חמצן בלידה: סיבוכים שגורמים לירידה באספקת החמצן למוח בזמן הלידה.
3. חשיפה סביבתית לרעלנים חשיפה לחומרים כימיים מסוימים במהלך ההיריון או בילדות המוקדמת עשויה להשפיע על התפתחות המוח:
- מתכות כבדות, כמו כספית ועופרת.
- חומרי הדברה וזיהום אוויר.
אינטראקציה בין גנטיקה לסביבה רוב המומחים מסכימים שאוטיזם נגרם משילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. לדוגמה, עובר עם נטייה גנטית עשוי לפתח אוטיזם אם הוא נחשף לגורמים סביבתיים מסוימים, כמו מחלות או תזונה לקויה של האם.
מסקנה האוטיזם הוא תוצאה של תהליכים מורכבים הכוללים מרכיבים גנטיים וסביבתיים. בעוד הגנטיקה מספקת את הבסיס להפרעה, גורמים סביבתיים יכולים לתרום להתפתחותה. הבנה מעמיקה של שני התחומים הללו מאפשרת לנו לזהות סיכונים מוקדם יותר, להציע התערבויות מתאימות ולתמוך בצורה טובה יותר בילדים על הרצף האוטיסטי ומשפחותיהם.
דוגמא
